【鄄医健康科普】非同小可的高同型半胱氨酸血症

1、遗传因素，先天性基因缺陷，与Hcy在人体进行生物化学反应相关的转运蛋白、辅助因子、生物酶的基因缺陷，都有可能导致遗传性高同型半胱氨酸血症，山东省主要是cb1C基因缺陷。

2、营养因素，由胃肠道疾病造成的叶酸、VitB6、VitB12摄入不足，以及严格素食者。

3、不健康的生活方式，吸烟、酗酒、笑气（一氧化二氮）中毒、长期大量喝咖啡。

4、药物

卡马西平、苯妥英钠、茶碱类药物、抗结核药物异烟肼、消胆胺和降胆宁。

5、某些疾病

甲状腺功能减退症、肾功能衰竭、肿瘤、器官移植。

在有氧条件下，Hcy化学结果非常不稳定，通过巯基自氧化，形成氧自由基，引起细胞损伤；进行氧化应激反应导致内皮细胞、内质网损伤，破坏机体凝血和纤溶之间的平衡，导致机体处于血栓前状态；引起血管平滑肌细胞的增殖或胶原的合成。

所以高同型半胱氨酸血症（HHcy）不仅是脑卒中、冠心病的危害因素，还能导致高血压病、糖尿病肾病、骨质疏松症、不孕不育或妊娠并发症、痴呆及神经系统异常等。

1、心、脑血管疾病

HHcy的病人心脑血管疾病的发病率明显比正常人偏高。

2、高血压病

HHcy是导致H型高血压的主要因素，占我国高血压人群的大部分。

3、糖尿病与慢性肾病

初诊的糖尿病患者HHcy患病率较高，且HHcy与肾功能下降及慢性肾脏病正相关。

4、骨质疏松

HHcy是骨质疏松的独立危险因素，可能与其促进骨髓基质细胞凋亡，使成骨细胞生成不足，骨形成减少；增加破骨细胞的数目和活性，使骨吸收增强；干扰骨胶原的交联等机制有关。

5、不孕不育或妊娠期并发症

HHcy通过影响精子生成数量和精子质量而导致不育症；也可引起妊娠期糖尿病、习惯性流产、妊高症等。

如果是原发性因素（基因缺陷）导致的HHcy,需要终生口服甜菜碱、羟钴胺、VitB6、VitB2。

如果是继发性因素，需要纠正不良的生活方式，加强营养，多进食富含叶酸、B组维生素的食物，常规服用叶酸、VitB6、VitB12后复查Hcy仍偏高，或停用上述药物后Hcy快速升高，就需要高度怀疑遗传性HHcy了。